Ekzistojnë njerëz të cilët vuajnë nga semundje shume te rralla, per te cilat shume pak njerez mund te kene degjuar diçka, qe nga sindroma e Lizes ne boten e çudirave qe mund te kete qene burim frymezimi per Lewis Carroll, deri tek semundja qe mund te kete çmendur nje mbret anglez.
1. Morgelon
Sipas Fondacionit te Kerkimeve rreth Morgelonit, rreth 14.000 persona ne te gjithe boten vuajne nga ndjesia e zvarritjeve, pickimeve, djegjes, kruajtjes dhe shperthimi i fibrave te çuditshme blu, te zeza dhe te kuqe qe karakterizojne kete semundje.
Kjo semundje gjithashtu shoqerohet ne shumicen e rasteve me rraskapitje, humbje te perkohshme te kujteses, dhimbje nyjesh dhe ndryshime te imazheve vizuale. Ky grupim simptomash u quajt Morgelon ne vitin 2002, nga nje nene e cila besonte se djali i saj dy vjeçar vuante nga kjo semundje. Emertimi vjen nga shek. 17, kur ne France u shfaq nje gjendje e çuditshme e lekures dhe kur femijet vdiqen ne menyre misterioze, pasi i kishin dale “floke te zinj”. Megjithate, ka nje debat shume te gjere rreth faktit, nese kjo gjendje e lekures ekziston me te vertete.
Shumica e doktoreve besonin se kjo semundje mund te ishte nje forme iluzioni, gjate se cilit te semuret besonin se ishin te infektuar nga nje lloj paraziti.
Ne kete menyre, fibrat qe shfaqeshin ne menyre misterioze ne lekure mund te ishin thjesht ekzema apo zgjebe. Qendra e Kontrollit dhe e Parandalimit te Semundjeve ne Shtetet e Bashkuara ka pranuar kohet e fundit se duhet bere nje kerkim shkencor intensiv rreth kesaj semundjeje te pashpjegueshme dhe qe po prek gjithnje e me shume njerez.
2. Progeria
Progeria eshte nje semundje e lindur, pra nje difekt apo dem i fetusit. Te prekurit nga kjo semundje vdekjeprurese kane nje pamje rrenqethese, si pasoje e plakjes se parakohshme dhe zakonisht vdesin ne moshen 13-vjeçare. Vonesa e thelle e rritjes fillon qe ne periudhen 9 ose 24 mujore dhe çon drejt zhvillimeve anormale te fytyres si per shembull nje fytyre e vogel joproporcionale, fryrje, sy te dale dhe nofull te pazhvilluar.
Deri ne moshen 2-vjeçare bien te gjithe floket, vetullat dhe qerpiket. Organizata Kombetare e Çrregullimeve te Rralla (NORD) e Shteteve te Bashkuara ne nje raport ka thene se te semuret humbasin te gjithe shtresen yndyrore poshte lekures dhe me kalimin e kohes elasticiteton ne muret arteriale, duke shkuar keshtu drejt atakut kardiak apo infarktit qe ne moshe shume te vogel ne 90 perqind te rasteve.
Simptomat e kesaj semundjeje jane te njejtat me ato te plakjes qe ne njerezit normal vjen gradualisht dhe per nje kohe shume te gjate. Femijet me progeria zakonisht vuajne nga semundje qe prekin moshat e medha dhe qe shkaktojne vdekje ne te gjithe boten siç jane ato kardiovaskularet. Ne shumicen e rasteve ata vuajne nga hipertensioni, ataket kardiake, zemer e zmadhuar etj., te cilat jane raste qe lidhen ngushte me plakjen.
3. Alergjia e Ujit
E njohur se ka infektuar vetem 30 persona deri ne ditet e sotme, alergjia e ujit ose “aquagenic urticaria” eshte nje rast ekstremisht shume i rralle semundjeje, por ekzistenca e saj eshte konfirmuar nga Bordi i Mbikqyrjes Mjekesore. Te prekurit duket se kane alergji nga uji. Zakonisht ky çrregullim shfaqet ne etapat e vona te jetes dhe shpesh si nje pasoje e çekuilibrit hormonal qe pason lindjen tek femrat.
Nje rast i tille eshte evidentuar ne Britanine e Madhe ne prill te ketij viti, duke bere qe nje nene 21-vjeçare ta kishte te pamundur te pinte uje apo ta zinte shiu ne rruge, pasi lekura e saj zhvillonte menjehere nje djegje jashtezakonisht te dhimbshme. Ajo mund te lahet maksimalisht 10 sekonda çdo jave dhe mund te pi vetem Koka Kola dietike. Rasti i saj nuk eshte teresisht alergji, por me teper nje ndjeshmeri e larte ndaj joneve qe ndodhen ne ujin e pa distiluar.
4. Sindroma e theksit te huaj
Ata qe vuajne nga sindroma e theksit te huaj e gjejne veten, duke folur ne menyre te pashpjegueshme ne nje dialekt te panjohur. Jane regjistruar vetem 60 raste te ketij fenomeni shume misterioz. Ne fillim, doktoret e shpjeguan ate si problem psikiatrik por ne vitin 2002, shkencetaret e Universitetit te Oxfordit ne Angli, zbuluan se te prekurit nga kjo semundje kishin te njejtat anomali ne tru qe i shkaktonin rritje te zerit ne bisede, zgjatjen e zanoreve dhe shume çrregullime te tjera.
Sipas gazetes se “Neurolinguistikes”, te semuret nuk duhet qe domosdoshmerisht te njohin theksin qe ata perdorin. Zeri i tyre i ri nuk flet me doemos me nje theks te huaj, por ndryshimet e tyre ne te folur shpesh ngjasojne me thekse te ndryshme te botes. Rasti i pare i evidentuar ka qene ai i nje gruaje norvegjeze ne vitin 1941, e cila zhvilloi vetvetiu nje theks te forte gjerman dhe si pasoje u izolua nga komuniteti i saj.
5. E qeshura e vdekjes
E qeshura e vdekjes, me shume e njohur si Kuru, ka qene nje ekskluzivitet i disa njerezve tribale ne Guinene e Re. Kjo semundje, e cila karakterizohet nga shperthimi i papritur i te qeshurave manjake, ka qene tema kryesore e te gjitha gazetave ne vitin 1950 dhe terhoqi doktore nga e gjithe bota. Fizikanet amerikane dhe australiane observuan meshkuj dhe femra me gjymtyre qe i dridheshin, dhe qe qetesoheshin vetem ne gjume.
Por, pas nje deri ne tre muajsh te semuret fillonin te tundeshin, ngecnin, te humbisnin aftesine per te qendruar ne kembe apo edhe ulur, t’i kryqezoheshin syte, te humbisnin aftesine e te folurit normal para se te vdisnin.
Instituti Kombetar i Çrregullimeve Neurologjike dhe te Goditjeve raportoi se, autopsite e te vdekurve kane evidentuar se vdekjet ishin shkaktuar nga shfaqja e vrimave ne tru te njohura si “swiss-cheesing” (vrimat e djathit). Me pas, fizikanti amerikan Carleton Gajdusek, punoi shume gjate per te gjetur shkakun e kesaj semundjeje te tmerrshme dhe arriti ne konkluzionin se, infeksioni ishte perhapur ne te gjithe fshatin si pasoje e zakonit te tyre makaber qe te hanin pjesetaret e familjes pasi vdisnin. Kur kanibalizmi u eliminua plotesisht, epidemia u zhduk bashke me te. Ne vitin 1976, Carleton Gajdusek u nderua me çmimin Nobel per punen e tij.
6. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Ne vitin 1938, kur amerikani Harry Eastlack ishte vetem pese vjeç, theu kemben. Fraktura nuk u ngjit ne menyre adeguate, ijet dhe gjuri i tij u ngriten per lart dhe ne menyre shume te çuditshme iu zhvillua nje rritje shume e madhe kocke ne kofshe. Deri ne moshen 20-vjeçare, shtylla e tij kurrizore kishte filluar te shkrihej dhe te mpiksej ne vetvete.
Kur ai vdiq ne moshen 39-vjeçare ne vitin 1973, ishte ne gjendje te levizte vetem buzet e tij. Ai vuante nga fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), nje semundje shume e rralle e cila prek nje ne 2 milion njerez si pasoje e se ciles te gjitha nyjet dhe ligamentet e trupit i nenshtrohen nje lloj metamorfozeje te çuditshme, veçanerisht nje transformim kockash. Çrregullimi eshte i lindur dhe karakterizohet nga nje deformim i gishtit te madh te kembes, i cili eshte i dukshem qe ne lindje. Eastlack e dhuroi skeletin e tij per studime rreth kesaj semundjeje dhe ne ditet e sotme eshte ekspozuar ne Muzeumin Mutter ne Filadelfia. Shoqata Nderkombetare e FOOP-it vazhdon edhe sot e kesaj dite me studime dhe kerkime per kete çrregullim tejmase te çuditshem dhe te rralle.
7. Sindroma e Lizes ne Boten e Cudirave
Sipas Manualit te Oxfordit te Mjekesise Klinike, te semuret me sindromen e Lizes ne Boten e Çudirave, i perceptojne objektet shume here me te vegjel seç jane ne te vertete.
Sindroma, gjithashtu e njohur si pamja micropsia ose Lilipute, mund te ndikoje edhe ne sensing e te degjuarit, prekurit si edhe vete imazhin e trupit. Sindroma shoqerohet gjithashtu me dhimbje koke, migrene dhe eshte emertuar ne baze te librit “Liza ne Boten e Çudirave” te Lewis Carroll, ne te cilin Liza perjeton shume eksperimente dhe ndjesi te çuditshme, te ngjashme me ato qe perjetohen nga te prekurit me semundjen e micropsias. Fakti qe Caroll vuante nga migrena eshte e mire dokumentuar dhe shume njerez spekullojne se ai mund te kete vuajtur vete nga kjo semundje, gje qe e ka lehtesuar mjaft punen e tij.
8. Porphyria
Urina dhe jashteqitja lejla e bejne semundjen porphyria shume te neveritshme dhe te turpshme. Prophyria te çon drejt komplikacioneve ne prodhimin e “heme”, nje proteine vitale per qelizat e kuqe te gjakut dhe gjithashtu prek lekuren dhe sistemin nervor. Krizat e forta te çojne ne dhimbje te tmerrshme te barkut, spazem ne stomak, perzjerje, vjellje si dhe konstipacion.
Toksina qe zhvillohet per shkak te prodhimtarise se ulet te proteines heme, mund te shkaktoje edhe ngjyrosjen e pjeseve te trupit sidomos pas ekspozimit ndaj diellit. Ndonjehere dhembet dhe thonjte e gishtave mund te marrin nje ngjyre te kuqerremte dhe jane pikerisht keto toksina qe çonje drejt ngjyrosjes se urines dhe jashteqitjes. Thuhet se, nga kjo semundje mund te kene vuajtur Mbreteresha Mary e Skocise, Vincent Van Gogh, Mbreti Nebuchadnezzar si edhe mbreti anglez i shek 18 George III, i cili besohet se eshte çmendur pikerisht si pasoje e kesaj semundjeje.
9. Pica
Magpie (laraska), ose sipas emrit te saj latin Pica, mund te haje çdo gje ashtu si edhe te semuret me sindromen Pica. Ne shumicen e rasteve, te semuret qe mund te jene gra shtatzena ose femije zhvillojne nje oreks te çuditshem per substance jo ushqimire, si per shembull boje, argjil, plasteline apo balte ose thjesht produkte qe konsiderohen si ingrediente ushqimore si oriz i pabere, miell ose kripe.
Nje rast i tille mund te konsiderohet sindroma pica kur ky lloj oreksi zgjat per me shume se nje muaj dhe te semuret i perkasin nje moshe qe konsiderohet si e papershtatshme per ngrenien e ketyre produkteve. Studiuesit mjeksore e kane lidhur kete sindrome ne menyre logjike me nje defiçence mineralesh ne trup, por sipas Organizates Kombetare te Çrregullimeve te Rralla, ekspertet kane ende shume pune per te zbuluar nje kauze te vertete si dhe kure per kete çrregullim te çuditshem.
10. Sindroma Moebius
Moebius eshte ekstremisht shume e rralle, gjenetike dhe karakterizohet nga paraliza e plote e fytyres. Te prekurit nga kjo semundje nuk mund ti mbyllin syte, te shikojne nga njera ane ne tjetren dhe as te formojne ndonje shprehje fytyre. Shpesh here kjo semundje shoqerohet me anomali gjymtyresh, kembe te shtremberuara apo me mungese gishtash. Sipas Fondacionit te Sindromes Moebius, shumica e rasteve jane te izoluar dhe pa histori familjare edhe pse te prekurit mund te jetojne jete te gjate dhe te shendetshme.
Pjesetaret e familjes shpesh mesohen te dallojne gjuhen e trupit, qendrimin dhe tonet vokale si komunikues emocionesh dhe ndonjehere thojne se e harrojne qe I afermi I tyre vuan nga paraliza e fytyres. Organizata NORD ka listuar edhe disa simptoma te tjera qe perfshijne ndjeshmeri te larte ndaj diellit, kruajtje dhe fryrje. Semundja gjithashtu mund te shkaktoje edhe rritje te madhe flokesh ne pjesen e ballit.
