– Çdo vit, muaji gusht i kushtohet ndërgjegjësimit për atrofinë e muskujve të shtyllës kurrizore (SMA) dhe këtë vit kompania farmaceutike Roche shënon dhjetë vjet angazhim në hulumtimet në fushën atrofisë muskulore spinale. Kompania Roche, në bashkëpunim me Fondacionin SMA dhe PTC Therapeutics, para një dekade filluan partneritet për të arritur qëllimin e saj për të përmirësuar cilësinë e jetës së pacientëve me këtë sëmundje.
Atrofia muskulare spinale është një sëmundje e rrallë, gjenetike që zakonisht shkakton dobësi progresive të muskujve dhe çon në humbjen e funksionit motorik, si dhe në zvogëlimin e jetëgjatësisë. Për shkak të mungesës së proteinave SMN, muskujt nuk marrin sinjale të duhura nga truri dhe shkaktojnë atrofinë e tyre, probleme me frymëmarrjen, lëvizjen, dietën, kontrollin e kokës, etj.
Kjo gjendje e rrallë ndodh në rreth 1 në 10,000 lindje të gjalla në mbarë botën çdo vit dhe është shkaku më i zakonshëm gjenetik i vdekjes së foshnjave. Ajo që është e rëndësishme të theksohet dhe dihet është se ka mundësi trajtimi për SMA. Pas shumë vitesh angazhimi në kërkimin e atrofisë muskulare spinale, pacientët kanë mundësinë të zgjedhin ilaçin më të përshtatshëm që do të përmirësonte ndjeshëm cilësinë e jetës së tyre.
Në fillimet e saj, në vitin 2011, Roche bashkëpunoi me Fondacionin SMA dhe PTC Therapeutics për të kthyer teknologjinë e përparimit të PTC Therapeutics në trajtim për njerëzit me SMA. Në periudhën nga 2011 deri në 2015, shkencëtarët studiuan disa molekula me potencial për të trajtuar SMA, të cilat bëjnë një ndryshim të rëndësishëm tek ata që jetojnë me këtë gjendje.
Disa vjet më vonë, në vitin 2016, kompania farmaceutike Roche krijoi programin më të madh të zhvillimit klinik në atrofinë e muskujve spinal deri më sot, duke përfshirë gamë të gjerë pacientësh të moshave, llojeve dhe ashpërsive të ndryshme të sëmundjes. Për shkak të pandemisë COVID-19 dhe sfidave të shumta, të gjitha provat klinike janë përshtatur për të përmbushur nevojat e komunitetit SMA, duke ofruar shpërndarje pa kontakt të ilaçit kërkimor në shtëpitë e pacientëve, si dhe vizita në shtëpi.
Hulumtimet kanë treguar se diagnoza dhe trajtimi i hershëm i kësaj gjendjeje të rrallë çon në rezultate më të mira, kjo është arsyeja pse Roche iu bashkua “US Newborn Screenin Coalition” në fushatën për përfshirje në testim për atrofi muskulore spinale në shfaqjen neonatale në Shtetet e Bashkuara. Përmes këtij shqyrtimi për SMA, deri në vitin 2021, 69% e lindjeve të gjalla në Shtetet e Bashkuara u kontrolluan. Si pasojë, në gusht 2020, Roche u bashkua edhe me fushatën e “European Alliance for Newborn Screening” për të vendosjen e testit për SMA në të gjitha programet e shqyrtimit të të sapolindurve në 2025 në Evropë.
Në shtetin tonë, deri tani sipas Regjistrit për sëmundje të rralla pranë Ministrisë së Shëndetësisë, janë diagnostikuar gjithsej 17 pacientë me atrofi muskulore spinale. Sipas moshës, 9 pacientë janë nën 16-vjeç, ndërsa 8 pacientët e tjerë janë mbi moshën 16 vjeçare.
